(X28) Синдром леша-нихена

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы.

Симптомы заболевания вызваны одним генетическим нарушением, однако условно их можно разделить на три основные группы.

Со стороны центральной нервной системы (ЦНС):

• судорожный синдром (чаще всего это судороги отдельных групп мышц);
• повышенный мышечный тонус;
• непроизвольные подрагивания конечностей (гиперкинезы);
• выраженное отставание в развитии (например, позднее начало ходьбы);
• частая рвота без связи с другими причинами;
• нарушения речи (нечеткая, невнятная речь);
• могут встречаться эпилептические припадки;
• могут быть параличи обеих верхних или нижних конечностей (параплегии);
• отставание в умственном развитии.

Симптомы, связанные с обменными нарушениями:

• постоянное желание пить и выделение большого количества мочи за сутки;
• камни в почках;
• воспаление суставов (артрит), чаще мелких суставов стоп;
• скопления мочевой кислоты в мочках ушей (тофусы);
• появление оранжевых кристаллов (кристаллов мочевой кислоты) в моче.

Поведенческие расстройства:

• необычно беспокойное поведение ребенка;
• эмоциональная лабильность (быстрая смена настроения по незначительным причинам) с преобладанием агрессивности;
• после появления зубов дети склонны к самоповреждению (укусы губ, пальцев рук, расчесы на коже) – характерный признак данного заболевания.лабиль

• Синдром Леша-Нихена очень тяжело обнаружить на ранних этапах развития заболевания (так как очень мало специфических, характерных именно для данного заболевания симптомов).
• Наличие трех основных синдромов может служить поводом для постановки диагноза:
  • неврологический синдром (повышение тонуса мышц, подергивания в форме непроизвольных движений и судорог, патологические рефлексы);
  • поведенческие нарушения (самоукусы, агрессия, направленная на окружающих и предметы быта);
  • синдром повышения уровня мочевой кислоты в крови (определение мочевой кислоты в анализах мочи и крови, наличие крови в моче, спонтанное воспаление суставов, формирование камней в почках).

• Решающее значение имеет генетическое исследование.

План обследования таких пациентов:

• общий анализ мочи и крови;
• биохимический анализ крови с определением уровня мочевой кислоты;
• ультразвуковое исследование почек;

• Снижение уровня мочевой кислоты (препараты, снижающие уровень мочевой кислоты).
• Удаление камней в почках медикаментозными и хирургическими методиками.
• Применение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС) при воспалении суставов.
• Симптоматическое лечение неврологических расстройств в зависимости от преобладания того или иного симптома.