Группа наследственных заболеваний, при которых происходит сочетанное поражение нервной системы, кожи, сетчатки и внутренних органов
Мужчин имеют диагноз факоматоз неуточненный
3 248 (2.5 %)Умерло от этого диагноза.
Женщин имеют диагноз факоматоз неуточненный
3 635 (3.0 %)Умерло от этого диагноза.
Факоматоз — это генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде. С развитием генетики и методов ДНК-анализа для некоторых заболеваний были установлены гены, аберрации в которых детерминируют данный факоматоз. Зачастую мутации приводят к снижению синтеза факторов, блокирующих онкогенез, что считают вероятной причиной множественного опухолевого роста, в большинстве случаев характеризующего факоматоз. Исследования показали, что факоматозы имеют в основном аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью, благодаря которой болезнь проявляется не в каждом поколении.
Нарушения касаются преимущественно эктодермального зародышевого листка, который дает начало всей нервной ткани, наружным слоям кожных покровов, придаткам кожи (ногтям, волосам), сетчатке, эпителию слизистой рта и полости носа. Клетки, которые остались в фазе перманентной эмбрионизации, т. е. не продолжили свое развитие, образуют врожденные опухолевые образования — гамартомы. Эти эмбриональные опухоли различной локализации часто сопровождают любой факоматоз.
Основу клинической картины любого факоматоза составляют поражения кожи, нервной системы, органов зрения и внутренних органов.
В некоторых случаях факоматозы сочетаются с врожденным иммунодефицитом, что проявляется высокой восприимчивостью к инфекционным заболеваниям, усугубляющим состояние пациентов.
В диагностическом поиске участвует команда врачей: невролог, педиатр, офтальмолог, дерматолог, генетик и др. При постановке диагноза учитывают клиническую картину (сочетание эпилептических приступов, специфических изменений глазного дна и поражений кожи) и данные обследования пациента:
При подозрении на поражение внутренних органов по показаниям проводят дополнительное обследование, включающее анализ крови, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, УЗИ сердца, рентгенографию кишечника, урографию, а также КТ.
Медикаментозная терапия
На сегодняшний день ни один факоматоз не имеет специфического лечения. Проводится симптоматическая терапия. По показаниям применяется антиконвульсантное (вальпроаты, леветирацетам, карбамазепин, топирамат), дегидратирующее (ацетазоламид), нейрометаболическое (витамины группы В, глицин) лечение. Зачастую эпиприступы оказываются резистентными к проводимой противосудорожной терапии, в связи с чем приходится менять препарат или переходить на комбинированные схемы, включающие 2 антиконвульсанта. При наличии эписиндрома противопоказаны нейрометаболиты стимулирующего действия (к-та гамма-аминомасляная, пирацетам, пиритинол).
Хирургическое лечение
По показаниям проводится хирургическое лечение, целью которого является удаление возникшего новообразования. Вмешательства проводятся при подозрении на злокачественность опухоли, при нарастании обусловленных ею клинических проявлений, быстром росте образования, развитии компрессионного синдрома. Если речь идет о внутримозговых опухолях, то операцию проводят нейрохирурги. При опухолях соматических органов оперируют соответствующие специалисты.
Психологическая коррекция
Наряду с фармакотерапией в лечении факоматоза большую роль играет психокоррекция. Она направлена на развитие умственных и психических способностей ребенка, индивидуальную коррекцию имеющихся отклонений, обучение ребенка в доступном для него формате и его социальную адаптацию. В зависимости от вида и степени психических нарушений рекомендованы занятия с психологом, детская психотерапия, игровая терапия, АВА терапия, нейропсихологическая коррекция. Осуществляется психологическое консультирование родителей. Возможно комплексное психологическое сопровождение ребенка.
Профилактика факоматозов основывается только на медико-генетическом консультировании семейной пары при планировании беременности. Также специалисты рекомендуют ограничить деторождение у пар с неблагоприятным семейным анамнезом, когда уже есть установленные случаи факоматоза у родственников.
(Не уснуть, Отсутствие сна, Нарушение сна, Инсомния)
Недостаток сна может быть признаком серьезного заболевания. Обязательно посетите специалиста
(Недоразвитие речи, Речевые нарушения, Нарушение артикуляции, Нарушение устной речи)
Расстройства речевой деятельности, препятствующие полноценному речевому общению и социальному взаимодействию
(Родинки, Потемнение кожи, Родимое пятно, Покраснение кожи, Пятно на коже)
Родинки и изменение цвета кожи требуют наблюдения специалиста
(Пигмент, Пигментация кожи, Пигментные пятна)
(Зрение падает, Хуже вижу, Снижение зрения, Куриная слепота, Плохо вижу в темноте, Ухудшение зрения)
Если вы ощущаете, что видите хуже, обратитесь к офтальмологу
(Глухота, Плохо слышу, Тугоухость, Снижение слуха, Потеря слуха)
Существует достаточно много типов снижения слуха, от незначительной доп полной потери слуха
(Нарушения мышления, Нарушения памяти, Нарушения процессов в психике)
Психические процессы это отдельные проявления психической деятельности человека. Каждый психический процесс имеет общий объект отражения и единую отражательно-регуляционную специфику.