(Q60.2) Агенезия почки неуточненная

Агенезия почек у плода считается врожденной патологией и рассматривается именно как порок развития, а не генетическое заболевание.

Спровоцировать недоразвитие почки могут следующие факторы:

 

• вирусные инфекции, перенесенные женщиной в первые 12 недель беременности – краснуха, грипп;

• маловодие – недостаток амниотической жидкости является причиной двустороннего патологического процесса;

• диабет;

• работа на вредных производствах;

• интоксикация, в том числе хроническая, пестицидами, гербицидами;

• воздействие ионизирующего излучения на женщину в первом триместре беременности;

• использование стероидов, прочих гормональных лекарственных средств, препаратов других фармгрупп без назначения врача;

• прием противосудорожных средств, препаратов для снижения давления во время вынашивания;

• венерические заболевания;

• алкоголизм.

Закладка почек происходит путем взаимодействия между мезонефральным протоком, из которого в дальнейшем формируются будущий мочеточник, почечная лоханка и система собирательных трубочек, и нефрогенным зачатком (метанефрической бластемой/мезензхимой), дающим начало нефрону. Процесс нефрогенеза совершается в ранний период развития зародыша, до 6-7 недели эмбриогенеза.

 

В этот период под действием внешних факторов или мутации генов, ответственных за данный процесс, зачаток мочеточника либо вовсе не развивается из мезонефрального протока, либо не стимулирует окружающую метанефрическую мезенхиму к образованию клубочков и нефронов. Формируется агенезия (одно- или двусторонняя) или рудиментарная нефункционирующая почка (аплазия).

 

Без обеих почек плод не вырабатывает мочу, которая в норме выводится в околоплодную жидкость. При аплазии обеих почек объем околоплодных вод существенно уменьшается, что приводит к тяжелому ренальному маловодию, компрессии плода. В этих условиях формируются различные деформации, может наступить внутриутробная гибель. Пациенты с односторонней аренией имеют повышенный риск развития ХПН, вызванного общим уменьшением числа нефронов с последующим очаговым гломерулосклерозом.

Односторонняя агенезия не имеет клинических проявлений. Поскольку контралатеральная почка в этом случае подвергается компенсаторной гипертрофии, она пальпируется через переднюю брюшную стенку и может ошибочно приниматься за опухоль. Возможны дистопия и мальротация единственной почки. Опасность возникает при развитии патологических процессов в единственной почке, приводящих к ее функциональной недостаточности.

 

Двусторонняя агенезия относится к летальным порокам. Около 50% детей с агенезией рождаются недоношенными в результате преждевременных родов, часты мертворождения. Живорожденные дети погибают в первые сутки или недели после рождения. Характерным клиническим признаком порока является анурия.

 

Наиболее ярко двусторонняя агенезия проявляется при синдроме Поттера. Дети с данной патологией имеют следующие лицевые аномалии: одутловатое лицо с выступающим лбом, широкую переносицу, деформацию ушей, гипертелоризм, эпикантус, микрогнатию. Следствием олигогидрамниона и внутриутробного сдавления плода становятся гипоплазия легких и деформации конечностей (косолапость, артрогрипоз, врожденный вывих бедра). Кожа новорожденного морщинистая, дряблая, с множеством складок, размер живота увеличен.

 

Отсутствие почки можно заподозрить в таких случаях:

• при выделении увеличенного объема мочи;

• при частом мочеиспускании;

• присутствуют срыгивания или рвота;

• постоянно повышено артериальное давление, не поддающееся лечению обычными методами;

• наличие складок и морщин на коже, не связанных с возрастом;

• болезненность нижней части живота и крестцовой зоны;

• нарушение ceкcуальных функций у мужчин;

• отечность и одутловатость лица.

 

Присутствующая почка может болеть. Это бывает, когда орган из-за постоянных функциональных нагрузок растет.

Диагностика заболевания включает анализ жалоб пациента, визуальный осмотр у нефролога или уролога.

Следует уточнить данные о наличии других патологий развития, фактах оперативного лечения заболеваний мочепoлoвoй системы в прошлом, изучить семейный анамнез.

• УЗИ;

• почечная урография – рентгенография с использованием контрастного вещества для анализа выделительной функции органа;

• КТ с контрастом;

• ангиография сосудов почек для выявления отсутствия соустья мочеточника;

• цистоскопия – по показаниям, дополнительно подтверждается факт отсутствия соустья в мочевом пузыре.

 

Дополнительно показаны клинические анализы крови, мочи для исключения воспалительных процессов.

При односторонней агенезии без клинических проявлений никакое специальное лечение не требуется. Необходим пожизненный мониторинг функций единственной почки. Лечение показано только при возникновении осложнений:

• При пиелонефрите. Назначается постельный режим, бессолевая и низкобелковая диета. Проводится антибактериальная терапия защищенными пенициллинами, цефалоспоринами 3-го поколения, фторхинолонами, аминогликозидами. Лечение дополняется инфузионной терапией, экстракорпоральными методами детоксикации (плазмаферез, гемосорбция).
• При нефролитиазе. При камнях единственной почки предпочтение отдается эндоскопическим методам удаления конкрементов: перкутанной нефролитотрипсии, лазерной нефролитотрипсии. Они наносят меньшую хирургическую травму и сопряжены с меньшим риском нарушения функции органа. Реже применяется дистанционная литотрипсия, лапароскопические вмешательства.
• При почечной недостаточности. В случае критического снижения показателей пациента переводят на гемодиализ. В терминальной стадии ХПН осуществляют нефротрансплантацию.

 

Пренатальное обнаружение двусторонней агенезии в сроке до 22 недель считается медицинским основанием для досрочного прерывания гестации. При отказе от медицинского аборта проводится консервативная акушерская тактика. Известны случаи, когда младенцы с отсутствием обеих почек выживали: им требовался хронический перитонеальный диализ вплоть до момента, когда наступала возможность осуществления трансплантации почек.

 

 

Профилактика аномалий количества почек заключается в исключении тератогенных факторов на ранних сроках гестации. При наличии в семье случаев рождения детей с агенезией почек при планировании следующих беременностей рекомендуется прибегнуть к генетическому консультированию. Лицам, имеющим от рождения одну почку, следует избегать переохлаждений, инфекций, травм или повреждений органа.